Infekcja u 5-latka odkryła straszną prawdę. Potrzeba 15 mln zł by go uratować!

Przeciągająca się przez dwa miesiące infekcja górnych dróg oddechowych u 5-letniego Bruna doprowadziła do odkrycia okrutnej prawdy. Okazało się, że chłopczyk zmaga się z ciężką chorobą genetyczną - dystrofią mięśniową Duchenne’a (DMD). Rodzina chłopca postawiona została pod ścianą. Zanim Bruno skończy 6 lat musi przejść specjalistyczne leczenie w Stanach Zjednoczonych. W innym przypadku powoli zaczną zanikać u dziecka mięśnie i niezbędny do jego życia stanie się wózek inwalidzki oraz respirator. Od tego wyroku dzieli Bruna 15 mln złotych. Na razie udało mu się zebrać niespełna 100 tys. zł.

O pomoc dla dziecka zwrócili się do naszej redakcji dziadkowie chłopca. Opowiadają, że dramat wnuczka zaczął się w styczniu 2020r. Po ciągnącej się 2 miesiące infekcji dróg oddechowych Bruno odwiedził Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi. W trakcie pobytu okazało się, że wyniki podstawowych badań krwi są nieprawidłowe. - Przez 2 tygodnie Bruna badało wielu lekarzy specjalistów z różnych szpitalnych oddziałów. Ostatecznie zdecydowano o badaniach genetycznych – wspominają rodzice Bruna.

Diagnoza przyszła po 6 miesiącach. Okazało się, że chłopiec cierpi na dystrofię mięśniową Duchenne’a (DMD). Choroba rozwija się stopniowo, prowadząc do osłabienia i zaniku wszystkich mięśni. Spowodowana jest mutacją genu, który powoduje brak dystrofiny – białka zaangażowanego w budowę komórek mięśniowych organizmu. DMD dotyka głównie mężczyzn i występuje z częstością jeden na 3300 chłopców. Choroba powoli odbiera możliwość samodzielnego poruszania się, a następnie połykania i oddychania. Większość obecnych metod leczenia dotyczy objawów choroby czyli spowolnienie postępu osłabienia mięśni oraz rehabilitację ruchową. Ale w czerwcu br. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków wydała przyspieszoną decyzję dotyczącą zatwierdzenia Elevidys (SRP-9001) – pierwszej na świecie terapii genowej do leczenia pacjentów pediatrycznych w wieku od 4 do 5 lat z dystrofią mięśniową Duchenne’a , którzy mają zachowaną umiejętność chodzenia.

Elevidys jest rekombinowaną terapią genową zaprojektowaną w celu dostarczenia do organizmu genu, który prowadzi do produkcji mikrodystrofiny. Produkt podaje się w pojedynczej dawce dożylnej. Koszt zakupu terapii wynosi 3,2 miliona dolarów, co czyni ją jedną z najdroższych leków na świecie!

- Tego dnia Bruno otrzymał drugą szansę od życia. Ponieważ lek jest zatwierdzony tylko w USA, terapia musi być tam przeprowadzona przez amerykańskich lekarzy a pobyt będzie trwać 4 miesiące. Jesteśmy zakwalifikowani przez zespół dr Ghosha z Boston Children's Hospital (childrenshospital.org), jednak musimy dodatkowo pokryć wszystkie koszty medyczne związane z kwalifikacją oraz badaniami w trakcie tego kilkumiesięcznego pobytu – informuje rodzina Bruna.

Kalkulacja wyniosła blisko 6 mln $. Jednak dzięki staraniom zespołu z Bostonu, koszt terapii zmniejszono do kwoty 3 617 431 $! Nie obejmuje ona przelotu i pobytu w USA chłopca i jego opiekunów. Dodatkowo może znacznie wzrosnąć w przypadku powikłań i dodatkowych świadczeń medycznych. - Jednak nie możemy tracić nadziei, musimy spróbować i podjąć tę walkę, nawet za tak olbrzymią cenę! Niestety, mamy na to tylko rok, ponieważ 20 grudnia 2024r. Bruno skończy 6 lat. Spowoduje to wypadnięcie Bruna z grupy wiekowej obejmującej dzieci zakwalifikowane do tej eksperymentalnej terapii. Jest to równoznaczne z utratą możliwości leczenia – tłumaczą rodzice chłopczyka.

Nikt nie chce do tego dopuścić. Działa już internetowa zbiórka, na której można znaleźć obecną sytuację chłopca. Znajdziecie tam również nie tylko informacje, jak wpłacić datki, ale też dane o trwających licytacjach, z których dochód przeznaczony będzie na leczenie chłopca. Podajemy link https://zrzutka.pl/wptv42.

Fot. arch. rodzina

Wprowadź maksymalnie duży opis minimum 250 znaków, NIE KOPIUJ z innych portali