Tylko dwóch chłopców na świecie choruje na tę odmianę miopatii. Adrian i Kacper potrzebują naszej pomocy

Gdyby miłość, przytulanie, mówienie słodkich słów było skutecznym lekarstwem, Adrian i Kacper już dawno byliby zdrowi. Niestety to tylko terapia uzupełniająca. Bo obaj są kochanymi całym sercem matki chłopcami, cierpiącymi na ciężką i jak dotąd nieuleczalną chorobę – miopatię wrodzoną. Na dodatek niezdiagnozowaną. Prawdopodobnie są tylko dwoma chłopcami na świecie, którzy mają ten niezidentyfikowany wariant genowy. 

Starszy syn pani Joanny przyszedł na świat 12 lat temu. – Ciąża przebiegała zupełnie normalnie, prawidłowo, bez żadnych powikłań. Wszystko było dobrze do porodu. Kiedy Adi się urodził, nie ruszał ani rączką, ani nóżką, był zaśluzowany, nie mógł oddychać. Nie miał odruchu ssania i połykania. Jego oddech był bardzo zaburzony. Pierwsze dni po urodzeniu były straszne, przeszedł 11 reanimacji, w trzeciej dobie życia całkowicie się zatrzymał, wymagał pełnej resuscytacji krążeniowo - oddechowej, był zaintubowany na kilkanaście godzin, a lekarze nie potrafili powiedzieć dlaczego – wspomina matka. 
Na OIOM-ie spędził 8 dni. Następnie został przewieziony do Centrum Zdrowia Dziecka w Międzylesiu, gdzie poszerzono diagnostykę, a rodzice uczyli się opieki nad dzieckiem. W domu zostało stworzone domowe hospicjum, pomagała pielęgniarka w codziennym używaniu ssaka, cewnika. Codzienna rehabilitacja przynosiła pozytywne efekty. Stan Adriana poprawiał się, chłopczyk uczył się samodzielności, sam jadł, od 13 miesiąca życia sam chodził, lecz jego ciało wciąż pozostawało delikatne i kruche. Zawsze był daleko za rówieśnikami.
Był przedszkolakiem, a potem uczniem Szkoły Podstawowej nr 22 z oddziałami integracyjnymi. Życie Adiego koncentrowało się wokół szkoły i rehabilitacji, bo wiadomo było, że tylko tak ćwiczeniami i korzystaniem ze specjalistycznego sprzętu uda się spowolnić rozwój choroby.
W 2017 roku Adrian przeszedł operację przepukliny i choć zabieg był udany, to ze szpitala wróciło już zupełnie inne dziecko. – Nikt nie wie, czy powodem było podanie narkozy, czy coś innego, w każdym razie wieloletnia praca poszła na marne. Stan synka zaczął się pogarszać. Unikał ruchu, więcej siedział i leżał niż chodził, był nawet taki moment, że stale się pokładał. Nie wiedzieliśmy, co się dzieje, zrobiliśmy dodatkowe badania, które potwierdziły niewydolność oddechową. Dziś jest kiepsko, choć robimy co możemy – tłumaczy pani Joanna.

Diagnozy nie ma
Kacperek przyszedł na świat osiem lat temu. Zdecydowaliśmy się na drugie dziecko, bo mieliśmy nadzieję, że obu będzie łatwiej pokonywać codzienne problemy. Rozważaliśmy wiele możliwości, ale lekarze nas pocieszali, że będzie wszystko dobrze. W 6. miesiącu było zagrożenie wczesnego porodu, ale nadal mieliśmy nadzieję, że Kacperek będzie zdrowy. Kiedy jednak pod koniec ciąży miałam straszne sny, a potem wystąpiło wielowodzie, doczytałam, że przyczyną mogą być między innymi choroby mięśni i już wiedziałam. Mój drugi synek też będzie chory. Co prawda od razu po porodzie, kiedy Kacperek był wyraźnie zmęczony, lekarze zapewniali, że to tylko efekt szybkiego porodu. Jednak my już wiedzieliśmy, że wszystko się powtórzyło, że po raz drugi los z nas zakpił – opowiada.
Po wielu latach badań, wizyt u lekarzy, szukania w internecie wiadomości na temat miopatii, można powiedzieć, że pani Joanna wie, na co chorują chłopcy. To postępująca, nieuleczalna i ultra rzadka choroba mięśni - miopatia wrodzona. Kilka lat temu choroba zaczęła postępować. Chłopcy są na wsparciu oddechu. Każdej nocy pomaga im oddychać respirator. Zmagają się z zaawansowaną, przewlekłą niewydolnością  oddechową. Ich mięśnie słabną – wyjaśnia pani Joanna.
Nie ma ostatecznej diagnozy, choć przeprowadzonych zostało wiele badań. Nikt inny na świecie nie choruje na taką odmianę miopatii, przynajmniej nigdy nie znaleźli nawet wzmianki na ten temat, czyli nie znaleziono takiego samego uszkodzonego wariantu genowego, odpowiedzialnego za tę postać choroby.
A jaka to choroba? - Siedzimy codziennie w domu, teraz Kacperek zaczął chodzić do szkoły, ale tak to cały czas siedzieliśmy, bo chłopców trzeba izolować od wszystkiego. Jedną z oznak choroby są stale otwarte buzie, dlatego łapią każdą infekcję, są w najwyższej grupie ryzyka – zapewnia mama.
Mama opiekuje się na co dzień chłopcami, którzy niemal od rana do wieczora, z wyjątkiem przerw na lekcje, mają zajęcia rehabilitacyjne, stymulacyjne i z logopedą. Chłopcy często się buntują, że nie mają już czasu na zabawę, na swoje inne pasje. Nie ma mowy o grze na gitarze, w piłkę, uciekają im kolejne możliwości. Z jednej strony choroba zabrała im siłę i sprawność, ale dała w zamian niesamowitą inteligencję, potwierdzaną wysoką średnią ocen i stypendiami naukowymi. 
- Chłopcy są świadomi swojej odmienności, ale inny, nie znaczy przecież gorszy. Inny znaczy – wyjątkowy. Każdego dnia powtarzam te słowa Adriankowi i Kacperkowi, bo przecież są nadzwyczaj wyjątkowi. Chłopcy doskonale wiedzą, że jedyny dostępny lek, który pozwala nam na walkę, to systematyczna i nieprzerywalna rehabilitacja, sprzęt medyczny, sprzęt rehabilitacyjno-ortopedyczny oraz leczenie zachowawcze. Mimo wszystko mają marzenia, marzenia o zdrowiu – zapewnia.
Na dziś nie znają do końca tego okropnego wroga. – Wiemy tylko, że jest to bardzo rzadka odmiana miopatii wrodzonej. Na świecie pojawiają się nowe możliwości leczenia chorób mięśni, terapie genowe i leki odwracające skutki tych chorób. My z żadnej opcji nie możemy skorzystać, bo dla chłopców leku nie ma. Warianty w genach, które zostały znalezione dotychczas w badaniu WGS – sekwencjonowaniu całego genomu ludzkiego, nie są odnotowane w żadnych bazach danych. Tak naprawdę nawet nie wiemy, czy akurat one mogą być przyczyną wystąpienia tak rzadkiej choroby. Na szczęście badanie jest wciąż w opracowaniu i głęboko wierzymy, że po dwunastu latach poszukiwań otrzymamy diagnozę i poznamy pełną nazwę naszego życiowego przeciwnika, bo dopóki nie będziemy znali rodzaju miopatii, nikt nie będzie mógł nam pomóc – twierdzi pani Joanna. 

Co jest chłopcom potrzebne?
A czasu jest niewiele, bo ostatnie badania rezonansu magnetycznego mięśni potwierdzają postęp choroby u chłopców. U Adrianka w większości mięśni dominuje ich zanik w stopniu znacznym, w pozostałych zanik w stopniu umiarkowanym. Na szczęście u Kacperka choroba nie postępuje tak szybko, ale zanik mięśni w stopniu znacznym występuje już wielu mięśniach. 
Lekarstwa nie ma, ale można przynajmniej spowolnić postępy choroby. Sami rodzice nie są w stanie zebrać odpowiedniej sumy pieniędzy, by zabezpieczyć Adrianka i Kacperka na kilka lat w terapię, turnusy oraz sprzęt niezbędny do codziennego funkcjonowania.
Potrzeba jest 150 tys. zł, suma, której rodzina nie jest w stanie zebrać sama. Dlatego proszą o pomoc ludzi mających serce we właściwym miejscu i zechcieliby wspólnie z Fundacją Licytuję – Pomagam wspomóc chłopców.
Najbardziej pieniądze potrzebne są na: rehabilitację, wizyty lekarskie i konsultacje specjalistyczne, turnusy rehabilitacyjne, asystor kaszlu, na bieżnię do ćwiczeń w domu, platformę wibracyjną, pobudzająca i usprawniającą mięśnie, na sprzęt i akcesoria do terapii oddechowej, dwa wózki inwalidzkie.
Pomóc chłopcom można dokonując wpłaty na konto: Fundacja Licytują-Pomagam
mBank, nr konta 21 1140 2004 0000 3102 7936 0227, tytułem ,,Pomoc dla Adriana i Kacpra’’. 
Miopatia niszczy ich życie – zabija kawałek po kawałku, a wcale tak być nie musi. Jak zwykle potrzeba pieniędzy, by zmniejszyć ból chłopców. Ruszyły licytacje, na grupie wsparcia na FB: Razem Po Życie Adriana i Kacpra – licytacje. Wystawione są drobne przedmioty ufundowane przez przyjaciół chłopców. Jednym z upominków będzie „paczka” od Wisły Płock, która wkrótce pojawi się wśród licytacyjnych przedmiotów. 
13 lutego na targowisku przy ul. Rembielińskiego odbędzie się przedwalentynkowy kiermasz ze słodkościami. Organizatorami będą rodzice oraz ich przyjaciele. Będziemy gościć również „Wesołe Babeczki KGW Borowice” oraz „KGW Bodzanowskie Pierożanki”, które będą sprzedawać własne wyroby, najlepsze ciasta i ciasteczka oraz przetwory, a dochód przekażą na rzecz chłopców. Warto się wybrać i dorzucić choć złotówkę.
Dorzucenie choćby złotówki będzie coraz łatwiejsze. Od stycznia w większych płockich sklepach wystawione będą skarbonki. Co prawda wiele osób płaci za zakupy kartą, ale warto przystanąć, pomyśleć o żądnych życia chłopakach i wrzucić coś do puszki. 
– Od 12 lat żyjemy w cieniu choroby dzieci i walczymy o każdy dzień. Musieliśmy nauczyć się cieszyć z małych, kolejnych szczebli, które mozolnie zdobywali.  Myślę, że tylko miłość do dzieci pozwoliła nam się pozbierać. Musieliśmy stawić czoło potężnemu wrogowi, który zawładnął ciałami naszych skarbów. Mam nadzieję, że z waszą pomocą uda się pokonać tego potwora, a jeśli nawet nie pokonać, to przynajmniej nie pozwolić mu zawładnąć życiem całej naszej rodziny – kończy pani Joanna, zapraszając wszystkich, którzy zechcieliby wesprzeć zbiórkę, na stronę: https://www.licytuje-pomagam.pl/zbiorki/pomagam/Adrian-i-Kacper i dołączyć do licytacji na facebookowej grupie wsparcia oraz dziękując z góry tym, którzy zechcą pomóc. 
Jola Marciniak