Mała Jagódka walczy z rzadką chorobą

Dziewczynka urodziła się 13 lipca 2019 roku i początkowo nic nie wskazywało, że jest chora. Jednak już kilka dni po narodzinach pojawiły się pierwsze symptomy rzadkiej choroby – hiperglicynemii nieketotycznej. To niewidzialny wróg, który nie pozwala malutkiej mieszkance gminy Bielsk na normalne funkcjonowanie. Dziewczynka nie jest w stanie sama utrzymać główki, nie może się normalnie poruszać, cierpi również na napady padaczkowe. Jak można jej pomóc? Jedyną nadzieją na poprawę jakości jej życia systematyczna rehabilitacja.

Rodzice Jagody – Milena i Sebastian każdego dnia walczą o zdrowie córki. – Kiedy Jagódka przyszła na świat, nasza radość nie miała końca. Córeczka była nie tylko piękna, była przede wszystkim zdrowa. Niestety, tylko przez kilka dni... Później zapadła diagnoza, która wywróciła wszystko do góry nogami – mówią Milena i Sebastian. Walka z chorobą córki wymaga od nich ogromnej wytrwałości, ale także sporych sum pieniędzy. Bo rehabilitacja to ogromne koszty, a efekty może dać jedynie, gdy jest prowadzona systematycznie. Jagódka potrzebuje także specjalistycznej opieki oraz wózka, który pozwoli jej na utrzymanie prawidłowej postawy. Na wózek już udało się zebrać pieniądze, dzięki zbiórce oraz piknikowi charytatywnemu, który odbył się w Kępie Polskiej.
Jak podkreślają rodzice, tuż po urodzeniu nic nie wskazywało na to, że dziewczynce przyjdzie się zmagać z tak poważną chorobą. – Dostała 10 punktów i zachowywała się jak zwykły noworodek. Nic nie wskazywało choroby. Kolejnego dnia przeniesiono nas na salę poporodową i już tam Jagoda była inna. Dzieci płakały, a Jagoda spała, dzieci jadły, ona prawie nic. Najpierw tłumaczyliśmy sobie, że to wyjątkowo grzeczne dziecko, a potem, że może jest wcześniakiem, ale jak się później okazało, to były pierwsze oznaki choroby – opowiadają rodzice. 
Po pierwszych badaniach Jagódka została przewieziona do Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie przeprowadzono dalszą diagnostykę. Oprócz problemów z jedzeniem dziewczynka miała problemy także z oddychaniem – była podłączona pod respirator. Po kolejnych badaniach potwierdzono chorobę. – Lekarze potwierdzili chorobę na podstawie wyników aminokwasów – poziom glicyny był bardzo podwyższony zarówno w płynie mózgówo-rdzeniowym, jak i w osoczu. Nie pamiętam w tym momencie, ile to było przekroczone, ale sporo... – mówi mama Jagody. – Na początku sierpnia wróciliśmy do domu i wtedy zaczęła się nasza codzienna walka o życie i zdrowie naszej córeczki. W październiku wystąpiły pierwsze napady padaczkowe od powrotu do domu. Jagoda jest dzieckiem leżącym, nie trzyma głowy, jest wiotka. Śmieje się i gaworzy. Nie wiemy jak będzie wyglądał jej dalszy rozwój, ponieważ każde dziecko chorujące na NKH- hiperglicynemię nieketotyczną rozwija się inaczej – wyjaśniają. 
Na czym właściwie polega hiperglicynemia nieketotyczna, na którą choruje Jagódka? Choroba polega na odkładaniu w organizmie jednego z aminokwasów (glicyny), co prowadzi do uszkodzeń mózgu. Jej następstwem jest epilepsja, opóźnienie psychoruchowe, obniżone napięcie mięśniowe, agenezja ciałka modzelowatego. I właśnie z tymi konsekwencjami choroby każdego dnia walczy Jagódka oraz jej rodzice. – Jagódka wymaga intensywnej rehabilitacji, a także profesjonalnego sprzętu. Do tej pory staraliśmy się zapewnić jej wszystko, czego potrzebowała, ale jest coraz trudniej – koszty niestety nie maleją... – mówią rodzice. 
Niedawno utworzono komitet społeczny Jagodowy Świat (nr zbiórki 2020/1688/KS), co umożliwi zbieranie pieniędzy dla Jagódki do 29.06.2021 r. Już w najbliższą niedzielę, 30 sierpnia w Bielsku odbędzie się „Festiwal Smaków”, z którego dochód zostanie przeznaczony na leczenie Jagódki. Sebastian i Milena planują również organizację kolejnego pikniku charytatywnego, który ma się odbyć w niedzielę, 6 września w remizie OSP w Ciachcinie. – Teraz najbardziej potrzebna jest nam rehabilitacja, terapia neurologopedyczna oraz turnusy rehabilitacyjne. Niebawem wyjeżdżamy na pierwszy turnus. W przyszłym roku chcielibyśmy wziąć udział w dwóch takich turnusach. Rehabilitacja ze specjalistą odbywa się raz w tygodniu, jednak staramy się, aby trzy razy dziennie prowadzić ją samodzielnie w domu. Niestety, nie zawsze się to udaje ze względu na silne napady padaczkowe Jagódki. Córka po takim napadzie bardzo często jest tak wycieńczona, że przesypia pół dnia – wyjaśnia Sebastian. – Jeżeli Jagoda ma lepszy czas, a my mamy odpowiednie środki pieniężne,  to staramy się częściej jeździć z nią na specjalistyczną rehabilitację. Ale z tym jest ciężko, ponieważ takie zajęcia to duże koszty. A do tego dochodzi jeszcze terapia neurologopedyczna oraz wizyty u lekarzy m.in. u neurologa. Właśnie dlatego poprosiliśmy o pomoc ludzi dobrej woli – mówi Milena.
Dziewczynka jest objęta opieką Płockiego Hospicjum Domowego dla Dzieci oraz Fundacji Zdążyć z Pomocą. Można jej pomóc wpłacając darowiznę na jej subkonto: Fundacja Dzieciom „Zdążyć z Pomocą”, Alior Bank S.A. nr rachunku: 42 2490 0005 0000 7549 3994 tytułem: 36451 Mędrek Jagoda darowizna na pomoc i ochronę zdrowia lub przekazując na jej rzecz 1% swojego podatku. Wszelkie informacje o zbiórkach, piknikach charytatywnych czy po prostu o tym, co nowego słychać u Jagódki, możecie znaleźć na poświęconym jej profilu na Facebooku – „Jagodowe historie”.

(ek)
fot. archiwum